精選提要
筆者為威爾斯醫院分子診斷實驗室
化驗師
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筆者為威爾斯醫院分子診斷實驗室
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2003年4月, 美國科學家公佈完成了名為人類基因圖譜(Human Genome Project,HGP) 的計劃,這就是歴史上第一次為人類進行完整的基因排序,歷時13年,總花費超過20億美元。 為什麼要如此長時間才完成呢? 主要是因為當年的基因排序技術的樽頸,每個反應只能排序到數百個核苷酸(Nucleotide)的長度,但人類基因的總長度卻達到30億以上。

十數年後的今天,受專於次世代排序(Next Generation Sequencing,NGS)技術的成熟和普及,成本已較以往大幅下降,有公司(Illumina)更聲稱能以成本約一仟美元,最快3天時間,完成一個人類全基因組測序(Whole Genome Sequencing,WGS) 。

既然人類排序已完成了十多年,我們理應已掌握了基因的秘密? 很遺憾, 從HGP中,我們知道了只有用於診斷醫學上大約20000個有效的基因,佔了總個人類基因的5%。 就像圖書管理員把書本排好並記錄次序一樣,但我們看了的總書數的百分之五罷了;如果沒有把基因的內容好好了解,她也只是一組由三十億個由A,T,C及G所組合成的字串。

現在的科學家知道那剩下95%的DNA並非如當初如HGP認為的毫無作用,相反很大部分扮演著:影響,調控和控制其他基因的重要角色。 這就是為什麼如果我們要真正了解基因在健康和疾病的作用,就有必要進行更深入的WGS研究了。

他朝一天,科學家們可以完全解讀人類所有的基因密碼時,可能會衍生另一個問題:病人私隱的嚴重外洩。 因為從客人WGS基因圖譜幾乎等於得到該病人有關疾病的資料外,也可能得知他的身高,相貌,生活習慣,個人喜好,行為判斷,等等.... 儘管每套個人數據達到數十Giga bytes 之大,仍然會引起犯罪分子的興趣, 尤其當數據的主人是知名人。

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黃浩揚     DNA

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